Posible terapia para una enfermedad genética gracias a un hallazgo de la UNC de hace 25 años
Posible terapia para una enfermedad genética gracias a un hallazgo de la UNC de hace 25 años
Alberto Rosa decidió ir en contra del paradigma y estudiar un mecanismo genético que podía estar detrás de la distrofia muscular facioescapulohumeral. Esa investigación es ahora la base de los tratamientos que analiza la industria farmacéutica para tratar esta patología que afecta a un millón de personas en el mundo. [05.04.2023]
Hace 25 años, Alberto Rosa era investigador en el Centro de Investigaciones en Química Biológica (Ciquibic) de la Universidad Nacional de Córdoba y Conicet. En ese momento le sugirió a su becaria Valeria Kowaljow explorar un mecanismo genético que podía desencadenar la enfermedad distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por su siglas en inglés). “Estábamos yendo en contra del paradigma de lo que se sabía hasta ese entonces sobre esta enfermedad”, reconoce Rosa.
Tras un largo periplo profesional, Rosa volvió a la UNC con la satisfacción de que aquella hipótesis es hoy el principal blanco terapéutico de los tratamientos de última generación contra la patología.
Si bien la FSHD es una enfermedad poco frecuente, se trata del segundo trastorno muscular hereditario con mayor prevalencia. Afecta a 1 de cada 8.000 habitantes. En Argentina se estima que hay unos 5.000 personas afectadas y casi un millón en el mundo.
Es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva. En algunos casos puede ser más benigna, pero en las formas infantiles quien la padece puede requerir de silla de ruedas con complicaciones asociadas en el sistema músculo-esquelético.
En 1998 la hipótesis fue que el gen que codifica a la proteína DUX4 era el principal responsable.“Pensamos que era una proteína tóxica. Nadie lo aceptaba, no lo pudimos publicar hasta 2007. Después de unos años, se aceptó nuestra teoría y ahora todas las terapias están dirigidas a anular esa proteína. Es muy emocionante porque vamos a las reuniones y los y las pacientes valoran que hayamos insistido en nuestra idea”, asegura Rosa, quien ahora es investigador principal de Conicet.
Tras dirigir laboratorios en el Sanatorio Allende y en la Universidad Católica de Córdoba, Rosa volvió a la UNC con su grupo de Genética, Biología Celular y Molecular al Instituto de Farmacología Experimental de Córdoba (IFEC), dependiente de la UNC y del Conicet.
“Volver a la UNC fue importante porque hay un entorno académico y científico que se parece mucho más a lo que estamos haciendo y donde vamos a desarrollar una línea de genética humana que no está en el IFEC. Además, la UNC es donde surgió todo”, señala el investigador. El grupo sigue estudiando a DUX4 y su importancia en otros mecanismos fisiológicos.